Zaloguj się, aby zobaczyć ceny
Podane ceny są cenami netto
Wyrób CHEK2 rs555607708 – 1100delG (qPCR) służy do genotypowania polimorfizmu rs555607708 położonego w obrębie ludzkiego genu CHEK2 kodującego kinazę zaangażowaną w kontrolę cyklu komórkowego (Checkpoint Kinase 2). Materiałem do analizy są preparaty DNA zawierające ludzki materiał genetyczny.
Wielkość zestawu: 100 reakcji
Reakcja: dyskryminacja alleliczna z użyciem sond Taqman (FAM: allel typu dzikiego, HEX: allel niosący mutację 1100delG)
Oznaczenie: jakościowe/ilościowe
Badany genom: człowieka (Homo sapiens)
Składniki zestawu:
Wyrób CHEK2 rs555607708 – 1100delG (qPCR) opiera się na technice genotypowania z użyciem sond Taqman. Fragment DNA otaczający polimorfizm rs555607708 jest namnażany prze parę starterów i wykrywany przez parę sond Taqman. Sonda znakowana barwnikiem FAM jest komplementarna do sekwencji zawierającej sekwencję AGT (allel typu dzikiego, allel G), natomiast sonda znakowana barwnikiem HEX – do sekwencji AT zawierającej delecję delG (allel zmutowany, allel delG).
Podczas reakcji sondy te konkurują ze sobą o związanie się do matrycy. Sonda, która jest w 100% homologiczna do nici DNA wiąże się z nią preferencyjnie w stosunku do sondy alternatywnej. W miarę postępu reakcji pojawia się silny sygnał dla sondy w pełni homologicznej i słaby sygnał dla sondy alternatywnej. Genotyp próbki określa się przez porównanie stosunku intensywności sygnałów między dwoma kanałami (FAM i HEX)*. Dla próbek homozygotycznych otrzymuje się silny sygnał na jednym kanale i słaby na drugim kanale. W przypadku próbek heterozygotycznych, które zawierają miejsca wiązania dla każdej z sond, otrzymuje się sygnał pośredni na obydwu kanałach.
Mutacja 1100delG została oryginalnie opisana jako mutacja 1100delC. Aktualna nazwa tego polimorfizmu według bazy dbSNP (NCBI) to delG (odczyt według nici kodującej). Polimorfizm ten polega na delecji nukleotydu G. Allel typu dzikiego (G) posiada sekwencję AGT (nukleotydy 28695868-28695870 na chromosomie 22). Allel alternatywny (delG) posiada sekwencję AT. Delecja prowadzi do zamiany ramki odczytu (mutacja typu frameshift) i powstawania niefunkcjonalnego produktu białkowego.
W bazie dbSNP (NCBI) mutacja delG jest opisana pod numerem rs555607708. Po raz pierwszy mutacja 1100delG została opisana w 1999 r., jako czynnik sprawczy w postaci heterozygotycznej zespołu Li-Fraumeniego. Powiązano ją także z rakiem piersi, glejakiem, histiocytomą i mięsakiem. Dalsze badania wykazały, że polimorfizm 1100delG istotnie podnosi ryzyko zachorowania na raka piersi, szczególnie u mężczyzn (10-krotnie) oraz raka prostaty (5-krotnie).
