Zaloguj się, aby zobaczyć ceny
Podane ceny są cenami netto
Wyrób BRCA1 rs80357906 – 5382insC (qPCR) służy do genotypowania polimorfizmu rs80357906 położonego w obrębie ludzkiego genu BRCA1 białko uczestniczące w naprawie DNA i zaliczane do supresorów nowotworowych (Breast cancer type 1 susceptibility protein). Materiałem do analizy są preparaty DNA zawierające ludzki materiał genetyczny.
Wielkość zestawu: 100 reakcji
Reakcja: dyskryminacja alleliczna z użyciem sond Taqman (FAM: allel typu dzikiego, HEX: allel niosący mutację 5382insC)
Oznaczenie: jakościowe/ilościowe
Badany genom: człowieka (Homo sapiens)
Składniki zestawu:
Wyrób BRCA1 rs80357906 – 5382insC (qPCR) opiera się na technice genotypowania z użyciem sond Taqman. Fragment DNA otaczający polimorfizm rs80357906 jest namnażany prze parę starterów i wykrywany przez parę sond Taqman. Sonda znakowana barwnikiem FAM jest komplementarna do sekwencji zawierającej sekwencję GGG (allel typu dzikiego, allel G), natomiast sonda znakowana barwnikiem HEX – do sekwencji zawierającej duplikację nukleotydu guaninowego (allel zmutowany, allel dupG).
Podczas reakcji sondy te konkurują ze sobą o związanie się do matrycy. Sonda, która jest w 100% homologiczna do nici DNA wiąże się z nią preferencyjnie w stosunku do sondy alternatywnej. W miarę postępu reakcji pojawia się silny sygnał dla sondy w pełni homologicznej i słaby sygnał dla sondy alternatywnej. Genotyp próbki określa się przez porównanie stosunku intensywności sygnałów między dwoma kanałami (FAM i HEX). Dla próbek homozygotycznych otrzymuje się silny sygnał na jednym kanale i słaby na drugim kanale. W przypadku próbek heterozygotycznych, które zawierają miejsca wiązania dla każdej z sond, otrzymuje się sygnał pośredni na obydwu kanałach.
Według bazy dbSNP (NCBI) aktualnie mutacja 5382insC (insercja cytozyny w pozycji 5382 genu BRCA1) jest opisana pod numerem rs80357906 jako duplikacja nukleotydu guanidynowego (dupG). Wynika to z tego, że gen BRCA1 jest położony na chromosomie w orientacji przeciwnej do numeracji chromosomu. Polimorfizm rs80357906 polega na insercji dodatkowego nukleotydu w obrębie ciągu nukleotydów guaninowych. Allel typu dzikiego posiada sekwencję GGG (nukleotydy 43057063-43057065 na chromosomie 17). Allel alternatywny to GGGG (dupG). Inne alternatywne nazwy mutacji 5382insC to c.5266dupC, c.5263_5264insC oraz p.Ser1755?fs.
Insercja dodatkowego nukleotydu guaninowego prowadzi do zamiany ramki odczytu (mutacja typu frameshift) i powstawania niefunkcjonalnego produktu białkowego. Polimorfizm rs80357906 jest równoważny z polimorfizmem rs397507247 (występującym w starszych zbiorach danych).
Polimorfizm rs80357906 po raz pierwszy został opisany w 1994r., jako mutacja występująca u kanadyjskich rodzin z przypadkami raka piersi i jajnika.
Mutacja 5382insC występuje u sporego odsetka osób chorych na raka piersi i jajnika w wielu krajach europejskich. W wielu krajach (m.in. Grecja, Niemcy, Polska, Czechy) jest najczęstszą spotykaną mutacją u osób z rakiem piersi i jajników (ok. 40-50% przypadków). Mutacja 5382insC jest uznawana za jedną z tzw. mutacji założycielskich dla wielu krajów słowiańskich, co oznacza, że osoby, które ją posiadają mają jednego wspólnego przodka.
