Zaloguj się, aby zobaczyć ceny
Podane ceny są cenami netto
Wyrób BRCA1 rs80357711 – 4154delA (qPCR) służy do genotypowania polimorfizmu rs80357711 położonego w obrębie ludzkiego genu BRCA1kodującego białko uczestniczące w naprawie DNA i zaliczane do supresorów nowotworowych (Breast cancer type 1 susceptibility protein). Materiałem do analizy są preparaty DNA zawierające ludzki materiał genetyczny.
Wielkość zestawu: 100 reakcji
Reakcja: dyskryminacja alleliczna z użyciem sond Taqman (FAM: allel typu dzikiego, HEX: allel niosący mutację 4154delA)
Oznaczenie: jakościowe/ilościowe
Badany genom: człowieka (Homo sapiens)
Składniki zestawu:
Wyrób BRCA1 rs80357711 – 4154delA (qPCR) opiera się na technice genotypowania z użyciem sond Taqman. Fragment DNA otaczający polimorfizm rs80357711 jest namnażany przez parę starterów i wykrywany przez parę sond Taqman. Sonda znakowana barwnikiem FAM jest komplementarna do regionu DNA zawierającego sekwencję CTTC (allel typu dzikiego, allel T), natomiast sonda znakowana barwnikiem HEX – do regionu DNA o sekwencji zawierającej delecję jednego z dwóch nukleotydów tymidynowych (allel zmutowany, allel delT).
Podczas reakcji sondy te konkurują ze sobą o związanie się do matrycy. Sonda, która jest w 100% homologiczna do nici DNA wiąże się z nią preferencyjnie w stosunku do sondy alternatywnej. W miarę postępu reakcji pojawia się silny sygnał dla sondy w pełni homologicznej i słaby sygnał dla sondy alternatywnej. Genotyp próbki określa się przez porównanie stosunku intensywności sygnałów między dwoma kanałami (FAM i HEX)*. Dla próbek homozygotycznych otrzymuje się silny sygnał na jednym kanale i słaby na drugim kanale. W przypadku próbek heterozygotycznych, które zawierają miejsca wiązania dla każdej z sond, otrzymuje się sygnał pośredni na obydwu kanałach.
Według bazy dbSNP (NCBI) aktualnie mutacja 4154delA jest opisana pod numerem rs80357711 jako delecja nukleotydu tymidynowego (delT). Wynika to z tego, że gen BRCA1 jest położony na chromosomie w orientacji przeciwnej do numeracji chromosomu. Polimorfizm rs80357711 polega na delecji jednego z ciągu dwóch nukleotydów tymidynowych. Allel typu dzikiego posiada sekwencję CTTC (nukleotydy 43091495-43091498 na chromosomie 17). Allel delT posiada sekwencję CTC. Inne alternatywne nazwy mutacji 4154delA to 4153delA, 4035delA, c.4035_4035delA oraz p.Glu1345=fs.
Mutacja 4154delA jest mutacją typu „frameshift” występującą na końcu 3’ egzonu 11 genu BRCA1. Prowadzi ona do terminacji translacji w kodonie 1365. Mutacja 4154delA skutkuje zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika. Jest spotykana u ludzi żyjących na terenie Rosji i krajów nadbałtyckich (Polski i Łotwy). Uważa się ją za mutację założycielską, co oznacza, że osoby ją posiadające mają wspólnego przodka.
